به مناسبت 18 اردیبهشت برابر با 8 می روز جهانی تالاسمی

درسال 1994 فدراسیون بین المللی تالاسمی ( TIF ) هشتم می را به منظور افزایش آگاهی عموم مردم و تصمیم گیران این حوزه، ترویج مبارزه بیماران با این بیماری ،گرامیداشت یاد و خاطره جورج انگلزوس و تمام کسانی که بر اثر این بیماری جانشان را از دست داده اند و تجدید پیمان برای مبارزه تا یافتن درمان نهایی تالاسمی ، روز جهانی تالاسمی نام گذاری کرده است.

انجمن تالاسمی ایران

انجمن تالاسمی ایران در اسفند ماه سال 1368 به وسیله تعدادی از والدین فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور و پزشکان درگیر در درمان این بیماران تأسیس شد و اکنون بیش از 23000 عضو بیمار در سراسر کشور دارد .لازم بذکر است انجمن تالاسمی ایران عضو فدراسیون جهانی تالاسمی (TIF) می باشد و در خردادماه سال 1398 موفق به دریافت مقام مشورتی سازمان ملل گردید .

 شعار روز جهانی تالاسمی در سال 2023:

“Be Aware. Share. Care: Strengthening Education to Bridge the Thalassaemia Care Gap.’’

" آگاه باشید. به اشتراک بگذارید و مراقب باشید: ارتقای علمی جهت رفع ناآگاهی های موجود در زمینه مراقبت های تالاسمی "

تالاسمی( Thalassaemia (چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی بوده که ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود.تالاسمی زمانی ایجاد می شود که بدن قادر به تولید پروتئین هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول های قرمز است نباشد، وقتی هموگلوبین کافی وجود نداشته باشد گلبول های قرمز خون به درستی کار نمی کنند و مدت زمان کمتری زنده می مانند در نتیجه تعداد گلبول های قرمز سالم خون کاهش می یابد.

گلبول های قرمز وظیفه اکسیژن رسانی به سلول های بدن را دارند، سلول ها برای عملکرد بهینه خود به اکسیژن نیاز دارند.

زمانی که گلبول های قرمز سالم به اندازه کافی وجود نداشته باشند،اکسیژن مورد نیاز سلول ها تامین نشده که ممکن است باعث ایجاد خستگی، ضعف یا تنگی نفس در فرد شود، به این وضعیت کم خونی گفته می شود.

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف یا شدید داشته باشند، کم خونی شدید می تواند به اندام ها آسیب زده و منجر به مرگ فرد گردد.

انواع مختلف تالاسمی

بطور معمول تالاسمی بر دو اساس طبقه بندی می شود:

• بخش خاصی از هموگلوبین که تحت تاثیر قرار می گیرد: آلفا و بتا

• شدت تالاسمی: مینور، اینترمدیا و ماژور

هموگلوبین از دو قسمت مختلف به نام های آلفا و بتا ساخته شده است، زمانی که قسمت آلفای هموگلوبین ساخته نشود تالاسمی آلفا و زمانی که قسمت بتای هموگلوبین ساخته نشود تالاسمی بتا نامیده می شود.

فردی که دچار تالاسمی مینور است ممکن است اصلا علامتی نداشته باشد یا دچار کم خونی خفیف باشد در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدیدتری داشته و نیاز به تزریق منظم خون داشته باشد.

نحوه تشخیص تالاسمی

افراد مبتلا به انواع متوسط و شدید تالاسمی معمولا در دوران کودکی متوجه وضعیت خود می شوند زیرا در همان اوایل زندگی علائم کم خونی شدید را نشان می دهند اما افرادی که به انواع خفیف تالاسمی مبتلا هستند معمولا با مشاهده کم خونی در آزمایشی که به دلیل دیگری انجام شده است تشخیص داده می شوند.

از آنجایی که تالاسمی ارثی ست برخی افراد به دلیل داشتن اقوام با بیماری مشابه به تالاسمی خود پی می برند.

تالاسمی در کشورهای مدیترانه ای مانند ترکیه و یونان و در افراد آسیایی، آفریقایی و خاورمیانه شایع تر است، در این نواحی پزشکان برای بررسی و آزمایش خون افراد به جهت تشخیص تالاسمی سختگیری بیشتری دارند.

پیشگیری از تالاسمی

از آنجایی که تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود پیشگیری از آن بسیار سخت است، با این حال اگر هر یک از زوجین مبتلا به تالاسمی است یا سابقه آن را در خانواده دارد نیاز است که قبل از اقدام به بارداری حتما از متخصص ژنتیک مشاوره بگیرند.

علائم و عوارض

از آنجایی که در تالاسمی تعداد گلبول های قرمز کمتر از حالت معمول است ممکن است فرد علائمی از کم خونی داشته باشد، مانند:

○ سرگیجه

○ تنگی نفس

○ ضربان قلب بالا

○ سردرد

○ گرفتگی عضلات پا

○ عدم تمرکز

○ پوست رنگ پریده

در تالاسمی بدن در تلاش برای افزایش ساخت گلبول های قرمز است، محل اصلی ساخت سلول های خونی مغز استخوان است. از آنجایی که مغز استخوان بیشتر از معمول کار میکند ممکن است بزرگتر شود، این باعث می شود استخوان ها منبسط و کشیده شده در نتیجه نازکتر شده و راحت تر می شکنند.

محل دیگری که خون در آنجا ساخته می شود عضوی به نام طحال است که در سمت چپ بدن و زیر دنده های پایین قرار دارد. طحال کارهای دیگری نیز انجام می دهد از جمله فیلتر کردن خون و بررسی آن از نظر وجود عفونت که در صورت بروز عفونت در خون می تواند روند مبارزه با آن را آغاز کند.

در افراد مبتلا به تالاسمی طحال در تلاش برای افزایش ساخت گلبول های قرمز است که این امر می تواند منجر به افزایش سایز آن شود و وظایف دیگر خود از جمله فیلتر کردن و نظارت بر خون و مبارزه با عفونت را نمی تواند به درستی انجام دهد، به همین علت گفته می شود که افراد مبتلا به تالاسمی ضعف سیستم ایمنی دارند در نتیجه راحت تر به عفونت مبتلا می شوند و گاهی اوقات نیاز به اقدامات پیشگیرانه مانند تزریق واکسن آنفلوانزا دارند.

درمان

نوع درمانی که فرد دریافت می کند به شدت تالاسمی بستگی دارد. یکی از راه های درمان کم خونی این است که گلبول های قرمز بیشتری برای حمل اکسیژن در بدن فراهم کنیم که این کار از طریق انتقال خون قابل انجام است.

برخی از افراد مبتلا به تالاسمی( معمولا تالاسمی ماژور ) نیاز به تزریق منظم خون دارند، افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا( نه به شدت تالاسمی ماژور نه به خفیف بودن تالاسمی مینور) ممکن است گاهی نیاز به تزریق خون داشته باشند مانند وقتی که عفونت یا بیماری دارند.

در تالاسمی مینور معمولا نیازی به تزریق خون نیست زیرا یا کم خونی ندارند یا کم خونی خفیف دارند.

در بسیاری از مواقع برای کمک به درمان بیماران اسید فولیک تجویز می شود که می تواند به رشد گلبول های قرمز کمک کند.اسید فولیک به عنوان مکمل در کنار درمان اصلی استفاده می شود.

ژن درمانی

در بیماری سلول داسی شکل، گلبول های قرمز خون به جای گرد بودن به فرم  داسی هستند که این امر باعث کمبود سلول های خونی سالم می شود و می تواند عوارضی مانند عفونت، سندرم حاد قفسه سینه و سکته را ایجاد کند.

ژن درمانی آزمایشی شرکت بلوبرد با افزودن ژنی به سلول های بنیادی خون بیمار که می تواند به بدن برای تولید هموگلوبین ضد داسی کمک کند، عمل می کند. این شرکت در تلاش است تا ثبت نام و درمان بیماران 2 تا 17 ساله را با این ژن درمانی آزمایشی از سر بگیرد.

تاثیر انتقال خون بر بدن

افرادی که خون زیادی دریافت می کنند در معرض اضافه بار آهن قرار دارند. گلبول های قرمز حاوی مقادیر زیادی آهن هستند که با گذشت زمان آهن حاصل از تزریقات می تواند در بدن انباشته شود.

آهن در اندام هایی مانند قلب، کبد و مغز تجمع می یابد و عملکرد این اندام ها را مختل می کند.

برای جلوگیری از اضافه بار آهن ممکن است پزشکان از داروهای شلاته کننده آهن در بیماران استفاده کنند.

هر بار که تزریق خون برای بیمار انجام می شود خطر ابتلا به " آلوایمونیزاسیون " افزایش می یابد. آلوایمونیزاسیون زمانی اتفاق می افتد که بدن بیمار به خون تزریقی واکنش نشان می دهد زیرا سیستم ایمنی آن را بیگانه شمرده و سعی میکند با آن مبارزه کند.

افرادی که دچار آلوایمونیزاسیون شده اند همچنان می توانند از تزریق خون بهره ببرند اما خونی که دریافت می کنند باید بررسی دقیق تری شده و اطمینان حاصل کرد که سیستم ایمنی به آن واکنش نشان نمی دهد که این کار زمان برده و به این معنی ست که این بیماران برای پیدا کردن خون سازگار با بدن خود با مشکلات بیشتری درگیر خواهند بود.

 دکتر مهری محمدی کارشناس مسئول تجویز و مصرف منطقی دارو- دکتر معصومه سلطانی کارشناس دارومعاونت غذا و دارو-دفتر تحقیق و توسعه